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1米73,90多斤!姑娘天生好身材,竟是“蜘蛛人”?平均寿命仅32岁

2019-10-23 10:16:34 来源:互联网 阅读:0

身高173,体重90多斤,四肢修长

拥有如此身材的婧婧

无疑是众多女生艳羡的对象

但如今的她,却在病房里

透过明亮的玻璃

久久凝视外面美好的世界

满是回忆和憧憬

1米73,90多斤!姑娘天生好身材,竟是“蜘蛛人”?平均寿命仅32岁

谁都想不到

这样的标致身材背后

隐藏着一颗让人无比恐惧的“炸弹”

跳舞的身材,弹钢琴的手

她从小就是周围人艳羡的对象

婧婧今年27岁,老家湖北。从小时候起,这个姑娘就一直是同伴羡慕及周围大人啧啧称赞的对象。

“我从小就被别人夸奖有跳舞的身材、弹钢琴的手。”婧婧说,自打记事起,自己就鹤立鸡群,身高明显高小伙伴一头。

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“但弹钢琴,像我们这样普通的家庭也供不起,跳舞的苦呢,自己又受不了,结果,别人眼中两项得天独厚的优势就这样被荒废了。”谈到自己的先天优势,婧婧叹了口气。

后来,婧婧大学选择了教育专业。两年前,婧婧来到杭州,在一家培训机构担任老师。

因气胸住院竟被查出马凡综合征

当年美国女排名将海曼就因此丧生

去年夏天,婧婧因胸闷、气急,在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。

但细心的医生检查中发现,婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸,又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等,而这一切,高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征

“这种病,身上像绑了炸弹一样,不知何时爆炸就会索命。医生告诉婧婧的父母,“你们看,

婧婧的手指、脚趾都很细长,这是马凡综合征病人最具代表性的‘蜘蛛指(趾)’

,俗称‘蜘蛛人’。”

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婧婧典型的蜘蛛指

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,家族遗传率约 80%。然而婧婧整个大家族都没有得种病的,也就是说,婧婧患病并不是基于家族遗传,她是少数的20%中的一员。这样的结果,也让父母痛苦万分,无法接受。

不过细细回想起来,

这种可怕的病在早就在婧婧身上有了蛛丝马迹,像是脊柱侧弯、视力异常、高度近视、角膜剥脱等……

发病像撕裂般痛,血管如玻璃般脆弱

这种病的平均寿命仅32岁

更可怕的是,有数据统计,患了这种病的平均自然生存寿命只有32岁。

该来的还是猝不及防而至。今年 6 月的一天,婧婧突发胸痛,“胸背部像撕裂开般疼痛,感觉将死去一样。”一家人赶紧去了附近一家医院,医院表示无法接诊这么凶险的疾病,一家人又赶到浙江省人民医院。

“她的主动脉出现了破口,且升主动脉已经严重扩张,主动脉瓣重度反流,‘夹层’一直累及到腹主动脉远端,如不及时治疗,血管一旦破裂,将会瞬间毙命。浙江省人民医院心脏及大血管外科主任、主任医师崔勇说道。

崔勇回忆道,当时情况十分危险,考虑到这种疾病的凶险,医生们当即决定为她施行急诊手术,用人工血管替换掉部分主动脉血管,才保住性命。

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今年 9 月下旬,婧婧再次入院接受第二期手术,实施了全胸腹主动脉人工血管替换术。

“相比前次手术,这次创面更大,手术切口从肩胛骨下靠近胸椎位置,一直延伸到左下腹部,长度接近100厘米;为保证患者重要生命器官的活力,还重建了通往脊髓、肝脾脏、胃肠和肾脏的血流通道……‘工程’浩大,国内也少见,通过这两次手术,患者体内的不定时炸弹算是彻底解除了”。

医生提醒:这病死亡率极高!

身材特殊细长的人需特别注意

马凡综合征因1896 年法国儿科医生安东尼•马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。

马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征。

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2018年5月,马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病,发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史,但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。

马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现,其特征为患者身材高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾);眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。

主动脉血管壁的结缔组织病变,而使管壁的强度和韧度均下降,90%的患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭;主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25%。剧烈运动更容易发病,导致死亡。

医生提醒

马凡综合征这种病发病率低但死亡率极高,要注意早期信号。

身材特殊细长的人,特别是有可疑家族史的人,要仔细进行体格检查,注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变,同时也要做心血管系统的检查。

尽早发现,及时治疗。

希望女孩的未来更加光明!

同时也要提醒身边身材特殊细长的人

特别是有可疑家族病史的朋友

一定要及时到医院进行检查~

浙江省人民医院 通讯员 宋黎胜

图片来源:视觉中国

主编:尉洁婷责编:隋雪


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